Becker痣综合征
Becker nevus syndrome
ORPHA:64755疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic, benign, epidermal nevus syndrome characterized by the association of a Becker nevus (i.e. circumscribed, unilateral, irregularly shaped, hyperpigmented macules, with or without hypertrichosis and/or acneiform lesions, occuring predominantly on the anterior upper trunk or scapular region) with ipsilateral breast hypoplasia or other, typically hypoplastic, skeletal, cutaneous, and/or muscular defects, such as pectoralis major hypoplasia, supernumerary nipples, vertebral defects, scoliosis, limb asymmetry, odontomaxillary hypoplasia and lipoatrophy.
别名
色素性毛表皮痣
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACTB | actin beta | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 错构瘤 HP:0010566
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 短肢 HP:0002983
- 肩胛带肌肉萎缩 HP:0003724
- 多乳头 HP:0002558
常见 79–30%3
- 乳房发育不全/不良 HP:0010311
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
偶见 29–5%10
- 阴囊形态异常 HP:0000045
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 小阴唇发育不良 HP:0000064
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 下肢不对称 HP:0100559
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 多余肋 HP:0005815
- 上肢不对称 HP:0100560
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）