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MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome

ORPHA:647799疾病暂无中文名

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurodevelopmental syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability of varying severity or learning difficulties (e.g. dysphasia, dyspraxia, dyscalculia, dysgraphia) and behavioral disorders (stereotypies, autism spectrum disorder, impulsiveness or intolerance to frustration, self or hetero aggression). Additional clinical features include weight disorders (overweight/obesity) and eating behaviour disorders (including hyperphagia, tachyphagia, obsessive food compulsions), non-specific magnetic resonance imaging (brain MRI) abnormalities, ophthalmologic abnormalities, epilepsy, sleep disorders and non-specific dysmorphism. Endocrine abnormalities are rarely associated.

别名

MYT1L-associated neurodevelopmental disorder

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 1

基因名称关联类型
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 66

极常见 99–80%5

  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 精细动作发育迟缓 HP:0010862
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%19

  • 进食行为异常 HP:0100738
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 协调异常 HP:0011443
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 杏仁状睑裂 HP:0007874
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
  • 疲乏 HP:0012378
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 冲动 HP:0100710
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肥胖 HP:0001513
  • 多食 HP:0002591
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

偶见 29–5%29

  • 异常发脾气 HP:0025160
  • 焦虑 HP:0000739
  • 散光 HP:0000483
  • 磨牙症 HP:0003763
  • 先天性肌性斜颈 HP:0005988
  • 隐睾 HP:0000028
  • 胎动减少 HP:0001558
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 远视 HP:0000540
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 母体糖尿病 HP:0009800
  • 妊娠期高血压疾病 HP:0008071
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 新生儿低血糖 HP:0001998
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 超重 HP:0025502
  • 异物插孔癖 HP:0032508
  • 早产 HP:0001622
  • 减少目光接触 HP:0000817
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 斜视 HP:0000486
  • 快速吞咽 HP:6000352
  • 巨脑室 HP:0002119

罕见 <4–1%13

  • 垂体柄形态异常 HP:0034977
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 桥本甲状腺炎 HP:0000872
  • 高脂血症 HP:0003077
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 轻度胎儿脑室扩大 HP:0010952
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 肾囊肿 HP:0000107
  • 睡眠呼吸暂停 HP:0010535

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616521MONDO:0957477ICD-10 Q87.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）