Keratitis fugax hereditaria
ORPHA:647815疾病暂无中文名
定义 英文原文(暂无中文)
A rare ophthalmic disorder characterized by periodic inflammatory attacks of the cornea manifesting as unilateral ocular pain, conjunctival hyperemia, photophobia and epiphora lasting for 1 to 3 days, followed by blurred vision for several weeks.
别名
KFH、Keratoendotheliitis fugax hereditaria
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP3 | NLR family pyrin domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01;本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)