罕见病知识库 RareSeen

Keratitis fugax hereditaria

ORPHA:647815疾病暂无中文名

定义 英文原文(暂无中文)

A rare ophthalmic disorder characterized by periodic inflammatory attacks of the cornea manifesting as unilateral ocular pain, conjunctival hyperemia, photophobia and epiphora lasting for 1 to 3 days, followed by blurred vision for several weeks.

别名

KFH、Keratoendotheliitis fugax hereditaria

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 1

基因名称关联类型
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01;本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)