Ferroportin disease
ORPHA:648562疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of iron metabolism and transport characterized by iron retention in macrophages (particularly of the liver and spleen), with a clinical picture of mild anemia and elevated of serum ferritin levels. Ferroportin disease is distinct from hemochromatosis as it is not associated with high transferrin saturation or low hepcidin concentrations.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC40A1 | solute carrier family 40 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）