Digenic hemochromatosis
ORPHA:648581疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of hemochromatosis characterized by the combination of pathogenic variants in two genes involved in iron metabolism (usually a combination of HFE and non-HFE mutations), where the classical HFE-related hemochromatosis is not enough to fully explain the clinical picture of the patient.
基本事实
- 遗传方式
- 寡基因
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFR2 | transferrin receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HAMP | hepcidin antimicrobial peptide | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HFE | homeostatic iron regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HJV | hemojuvelin BMP co-receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）