诺里病
Norrie disease
ORPHA:649疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders.
别名
胎儿虹膜炎综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDP | norrin cystine knot growth factor NDP | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 64
极常见 99–80%15
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 前房粘连 HP:0007833
- 失明 HP:0000618
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜形态异常 HP:0000532
- 角膜混浊 HP:0007957
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 虹膜发育不全 HP:0007676
- 眼距过窄 HP:0000601
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小眼症 HP:0000568
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 眼肿瘤 HP:0100012
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 血管肿瘤 HP:0100742
常见 79–30%13
- 耳蜗异常 HP:0000375
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 焦虑 HP:0000739
- 晶状体发育缺陷/不全 HP:0008063
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 进行性智力障碍 HP:0006887
- 易激惹 HP:0000737
- 眼球震颤 HP:0000639
- 精神病 HP:0000709
- 玻璃体血管系统残留 HP:0007968
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 静脉功能不全 HP:0005293
偶见 29–5%36
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 间脑形态异常 HP:0010662
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 恶病质 HP:0004326
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 阵挛 HP:0002169
- 隐睾 HP:0000028
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 发育倒退 HP:0002376
- 糖尿病 HP:0000819
- 脑电图异常 HP:0002353
- 晶状体异位 HP:0001083
- 发育迟滞 HP:0001508
- 青光眼 HP:0000501
- 幻觉 HP:0000738
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌无力 HP:0001324
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 招风耳 HP:0000411
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠异常 HP:0002360
- 下红唇薄 HP:0000233
- 子宫破裂 HP:0100718
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）