卵磷脂酰基转移酶缺乏症
LCAT deficiency
ORPHA:650疾病
定义 英文原文（暂无中文）
LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) deficiency is a rare lipoprotein metabolism disorder characterized clinically by corneal opacities, and sometimes renal failure and hemolytic anemia, and biochemically by severely reduced HDL cholesterol.
别名
卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| LCAT | lecithin-cholesterol acyltransferase | ORPHA:79292 |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 循环载脂蛋白A-I浓度降低 HP:0031799
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
常见 79–30%6
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 角膜混浊 HP:0007957
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%4
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 早发性冠心病 HP:0005181
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）