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多发性内分泌瘤病1型

Multiple endocrine neoplasia type 1

ORPHA:652疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare inherited cancer syndrome, characterized by the development of multiple neuroendocrine tumors of the parathyroids, gastro-entero-pancreatic tract, and anterior pituitary gland, and less commonly the adrenal cortical gland, thymus and bronchi, with other non-endocrine tumors in some patients.

别名

Wermer综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 3

基因名称关联类型
MEN1menin 1Disease-causing germline mutation(s) in
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BCandidate gene tested in
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BCandidate gene tested in

临床表型 74

极常见 99–80%5

  • 血管纤维瘤 HP:0010615
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 日常生活活动障碍 HP:0031058
  • 甲状旁腺增生 HP:0008208
  • 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200

常见 79–30%18

  • 腹痛 HP:0002027
  • 肾上腺皮质异常 HP:0000849
  • 男性性欲低下 HP:0040306
  • 腹泻 HP:0002014
  • 溢乳 HP:0100829
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 高钙尿症 HP:0002150
  • 高胃泌素血症 HP:0500167
  • 阳痿 HP:0000802
  • 边缘不规则的较大咖啡牛奶斑 HP:0005605
  • 多发性脂肪瘤 HP:0001012
  • 胰腺肿瘤 HP:0002894
  • 消化性溃疡 HP:0004398
  • 垂体腺瘤 HP:0002893
  • 垂体泌乳素腺瘤 HP:0006767
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 体重减轻 HP:0001824
  • Zollinger-Ellison 综合征 HP:0002044

偶见 29–5%37

  • 循环醛固酮水平异常 HP:0040085
  • 肾上腺皮质癌 HP:0006744
  • 闭经 HP:0000141
  • 厌食症 HP:0002039
  • 类癌 HP:0100570
  • 斑驳样色素减退斑 HP:0007449
  • 意识模糊 HP:0001289
  • 便秘 HP:0002019
  • 颅神经受压 HP:0001293
  • 警觉性降低 HP:0032044
  • 脱水 HP:0001944
  • 抑郁 HP:0000716
  • 十二指肠溃疡 HP:0002588
  • 生长激素水平升高 HP:0000845
  • 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
  • 甲状腺肿 HP:0000853
  • 头痛 HP:0002315
  • 呕血 HP:0002248
  • 高血压 HP:0000822
  • 血皮质醇水平增加 HP:0003118
  • 骨折易感性增加 HP:0002659
  • 胰岛素瘤 HP:0012197
  • 肠道类癌 HP:0006723
  • 昏睡 HP:0001254
  • 黑便 HP:0002249
  • 脑膜瘤 HP:0002858
  • 恶心 HP:0002018
  • 肾结石 HP:0000787
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 胰腺内分泌肿瘤 HP:0030405
  • 垂体生长激素腺瘤 HP:0011760
  • 原发性皮质醇增多症 HP:0001579
  • 成比例高身材 HP:0011407
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • QT间期缩短 HP:0012232
  • 甲状腺癌 HP:0002890
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%14

  • 昏迷 HP:0001259
  • 循环降钙素浓度升高 HP:0003528
  • 室管膜瘤 HP:0002888
  • 胰高血糖素瘤 HP:0030404
  • 血清5-羟色胺（血清素）水平升高 HP:0003144
  • 非典型失神癫痫持续状态 HP:0011151
  • 甲状旁腺癌 HP:0006780
  • 嗜铬细胞瘤 HP:0002666
  • 垂体促肾上腺皮质激素腺瘤 HP:0008291
  • 垂体促性腺激素腺瘤 HP:0011759
  • 垂体裸细胞腺瘤 HP:0011761
  • 垂体促甲状腺素腺瘤 HP:0011762
  • 肺类癌 HP:0030445
  • 胸腺瘤 HP:0100522

外部标识与链接

OrphanetOMIM:131100MONDO:0007540GARD:3829ICD-10 D44.8ICD-11 2F7A.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）