Carvajal综合征
Carvajal syndrome
ORPHA:65282疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by woolly hair (presenting at birth), palmoplantar keratoderma (developing in the first year of life) and dilated cardiomyopathy with predominant left ventricle involvement (developing in childhood) which can lead to life-threatening heart failure in childhood or adolescence.
别名
羊毛状发-掌跖角化过度-扩张性心肌病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSP | desmoplakin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 斑片状掌跖角化病 HP:0005588
- 羊毛状发 HP:0002224
偶见 29–5%1
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
外部标识与链接
OrphanetOMIM:605676OMIM:615821MONDO:0011581MONDO:11581GARD:5595ICD-10 I42.0ICD-11 BC43.6ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）