生物素-硫铵素反应性基底节病
Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
ORPHA:65284疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by subacute encephalopathy with confusion, seizures, and movement disorder, often following a history of febrile illness. Imaging may reveal bilateral lesions in the basal ganglia. The disease usually becomes symptomatic in childhood and is life-threatening if left untreated, but symptoms can be reversed and progression prevented by treatment with high doses of biotin and thiamine.
别名
生物素反应性基底节病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC19A3 | solute carrier family 19 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）