小脑发育不良性节细胞瘤
Lhermitte-Duclos disease
ORPHA:65285疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by abnormal development and enlargement of the cerebellum, and an increased intracranial pressure. The tumors can be characterized by the abnormal growth of ganglion cells that regulate activities in the cerebellum.
别名
小脑发育不良性节细胞瘤
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 18
极常见 99–80%13
- 共济失调 HP:0001251
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 小脑增大 HP:0012081
- 多指 HP:0001161
- 头痛 HP:0002315
- 脑积水 HP:0000238
- 颅内压增高 HP:0002516
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 丘疹 HP:0200034
- 多小脑回 HP:0002126
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%5
- 肢端角化症 HP:0200016
- 乳腺纤维腺瘤 HP:0010619
- 甲状腺肿瘤 HP:0100031
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 毛根鞘瘤 HP:0012844
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）