3q29微缺失综合征
3q29 microdeletion syndrome
ORPHA:65286疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A recurrent subtelomeric deletion syndrome with variable clinical manifestations including intellectual deficit and dysmorphic features.
别名
3q亚端粒微小缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 44
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%35
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 牙列异常 HP:0000164
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 白内障 HP:0000518
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 抑郁 HP:0000716
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 高腭 HP:0000218
- 马蹄肾 HP:0000085
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 尿道下裂 HP:0000047
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小眼症 HP:0000568
- 脸狭窄 HP:0000275
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 精神病 HP:0000709
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 短鼻 HP:0003196
- 六块腰椎 HP:0008416
- 主动脉瓣下狭窄 HP:0001682
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）