β-脲基丙酸酶缺乏症
Beta-ureidopropionase deficiency
ORPHA:65287疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Beta-ureidopropionase deficiency is a very rare pyrimidine metabolism disorder described in fewer than 10 patients to date with an extremely wide clinical picture ranging from asymptomatic cases to neurological (epilepsy, autism) and developmental disorders (urogenital, colorectal).
别名
β-丙氨酸合酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UPB1 | beta-ureidopropionase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%9
- 尿N-氨基甲酰-β-丙氨酸水平升高 HP:6000279
- 尿N-氨基甲酰-β-氨基异丁酸水平升高 HP:6000623
- 尿液二氢胸腺嘧啶水平升高 HP:6000119
- 尿液二氢尿嘧啶水平升高 HP:6000118
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肝脏β-脲基丙酮酶活性降低 HP:6000082
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%7
- 孤独症 HP:0000717
- 脑萎缩 HP:0002059
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 生长延迟 HP:0001510
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）