永久新生儿糖尿病-胰腺和小脑发育不全综合征
Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
ORPHA:65288疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic disease characterized by neonatal diabetes mellitus associated with cerebellar and/or pancreatic agenesis. Absence or hypoplasia of the cerebellum and severe intra-uterine growth retardation can be detected prenatally. Patients also present with facial dysmorphism (a triangular face, small chin, low set ears), flexion contractures of the arms and legs, very little subcutaneous fat, and optic nerve hypoplasia. The disease is lethal in the neonatal period.
别名
胰腺和小脑发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTF1A | pancreas associated transcription factor 1a | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 低位耳 HP:0000369
- 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 短下巴 HP:0000331
- 三角脸 HP:0000325
常见 79–30%1
- 胰腺发育不良/发育不全 HP:0100800
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）