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多发性内分泌瘤病2型

Multiple endocrine neoplasia type 2

ORPHA:653疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multiple endocrine neoplasia (MEN) syndrome that is principally characterized by the association of medullary thyroid carcinoma (MTC) with other endocrine tumors. The variant MEN 2A is defined by MTC associated with pheochromocytoma and/or primary hyperparathyroidism (MEN2A); the variant MEN 2B is defined as an aggressive form of MTC in association with pheochromocytoma but without primary hyperparathyroidism.

别名

MEN2型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 3来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ESR2estrogen receptor 2ORPHA:99361
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1ORPHA:99361
RETret proto-oncogeneORPHA:99361

临床表型 48

极常见 99–80%1

  • 甲状腺髓样癌 HP:0002865

常见 79–30%18

  • 焦虑 HP:0000739
  • 宫颈肿瘤 HP:0032241
  • 腹泻 HP:0002014
  • 循环降钙素浓度升高 HP:0003528
  • 尿儿茶酚胺水平升高 HP:0011976
  • 尿肾上腺素水平升高 HP:0003639
  • 尿去甲肾上腺素水平升高 HP:0003345
  • 尿香草扁桃酸水平升高 HP:0011978
  • 头痛 HP:0002315
  • 多汗症 HP:0000975
  • 嗜铬细胞瘤高血压 HP:0002640
  • 高血压危象 HP:0100735
  • 苍白圈 HP:0000980
  • 心悸 HP:0001962
  • 甲状旁腺增生 HP:0008208
  • 嗜铬细胞瘤 HP:0002666
  • 甲状腺C细胞增生 HP:0011781
  • 甲状腺结节 HP:0025388

偶见 29–5%26

  • 腹胀 HP:0003270
  • 舌头形态异常 HP:0030809
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 颈部淋巴结病变 HP:0025289
  • 便秘 HP:0002019
  • 皮肤地衣淀粉样变性 HP:0032346
  • 不成比例的高身材 HP:0001519
  • 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
  • 节细胞神经瘤 HP:0025151
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 高钙尿症 HP:0002150
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 多发性粘膜神经瘤 HP:0031023
  • 肌无力 HP:0001324
  • 颈痛 HP:0030833
  • 肝脏肿瘤 HP:0002896
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
  • 肾结石 HP:0000787
  • 神经瘤 HP:0030430
  • 头部和颈部的副神经节瘤 HP:0002864
  • 甲状旁腺腺瘤 HP:0002897
  • 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200
  • 角膜神经纤维突出 HP:0010726
  • 厚红唇缘 HP:0012471

罕见 <4–1%3

  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 近端肌萎缩 HP:0007126
  • 皮下脂肪组织减少 HP:0003758

外部标识与链接

OrphanetOMIM:155240OMIM:162300OMIM:171400MONDO:0019003GARD:3830ICD-10 D44.8ICD-11 2F7A.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）