Intellectual disability-cupped ears syndrome
ORPHA:656135疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability (ranging from mild to severe), speech delay or speech disorder and cupped and/or low-set ears. Patients may also have brain abnormalities, hypotonia, drooling and vision problems. Seizures and sleep disturbance were reported for some patients.
别名
Snijders Blok-Fisher syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POU3F3 | POU class 3 homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）