罕见病知识库 RareSeen

Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency

ORPHA:656283疾病暂无中文名

别名

AR CID due to complete GP130 deficiency、AR CID due to complete IL6ST deficiency、Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6 signal transducer protein deficiency、Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete glycoprotein 130 deficiency、Stüve-Wiedemann syndrome type 2

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 1

基因名称关联类型
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:619751MONDO:0958115MONDO:958115ICD-10 D81.8ICD-11 4A01.32、LD24.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）