Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency
ORPHA:656313疾病暂无中文名
别名
AD CID due to partial GP130 deficiency、AD CID due to partial IL6ST deficiency、Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial glycoprotein 130 deficiency、Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial interleukin 6 signal transducer protein deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL6ST | interleukin 6 cytokine family signal transducer | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）