良性复发性肝内胆汁淤积
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
ORPHA:65682疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a hereditary liver disorder characterized by intermittent episodes of intrahepatic cholestasis, generally without progression to chronic liver damage. BRIC is now believed to belong to a clinical spectrum of intrahepatic cholestatic disorders that ranges from the mild intermittent attacks in BRIC to the severe, chronic and progressive cholestasis seen in progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC).
别名
Summerskill-Walshe-Tygstrup综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ABCB11 | ATP binding cassette subfamily B member 11 | ORPHA:99961 |
| ATP8B1 | ATPase phospholipid transporting 8B1 | ORPHA:99960 |
临床表型 16
极常见 99–80%8
- 无胆色大便 HP:0011985
- 厌食症 HP:0002039
- 胆汁淤积性肝病 HP:0002611
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 疲乏 HP:0012378
- 黄疸 HP:0000952
- 瘙痒 HP:0000989
- 体重减轻 HP:0001824
常见 79–30%1
- 恶心和呕吐 HP:0002017
偶见 29–5%7
- 腹痛 HP:0002027
- 胆石症 HP:0001081
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 肝硬化 HP:0001394
- 听力受损 HP:0000365
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 胰腺炎 HP:0001733
外部标识与链接
OrphanetOMIM:243300OMIM:605479MONDO:0019008GARD:12185ICD-10 K71.0、K83.1ICD-11 5C58.04ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）