罕见病知识库 RareSeen

孤立型局灶性皮质发育不良

Isolated focal cortical dysplasia

ORPHA:65683疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Isolated focal cortical dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterized by variable-sized, focalized malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioral disturbances. Abnormal MRI findings (e.g. abnormal white and/or grey matter signal, blurred gray-white matter junction, localized volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated.

别名

FCD所致癫痫

基本事实

发病年龄
各年龄段

相关基因 4来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseORPHA:269001
SLC35A2solute carrier family 35 member A2ORPHA:268973
TSC1TSC complex subunit 1ORPHA:269008
TSC2TSC complex subunit 2ORPHA:269001

临床表型 21

极常见 99–80%5

  • 神经元形态异常 HP:0012757
  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 精神运动性恶化 HP:0002361
  • 癫痫发作 HP:0001250

常见 79–30%10

  • 脑皮质沟回异常 HP:0002536
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • MRI脑白质高信号 HP:0030890
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 夜间癫痫发作 HP:0031951
  • 大脑皮层增厚 HP:0006891

偶见 29–5%6

  • 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
  • 癫痫性痉挛 HP:0011097
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 中枢神经系统神经元/神经胶质细胞瘤 HP:0025170

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607341MONDO:0019009ICD-10 Q04.8ICD-11 LA05.51ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）