单肢肌萎缩
Monomelic amyotrophy
ORPHA:65684疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Monomelic amyotrophy (MA) is a rare benign lower motor neuron disorder characterized by muscular weakness and wasting in the distal upper extremities during adolescence followed by a spontaneous halt in progression and a stabilization of symptoms.
别名
青少年上肢远端肌萎缩症
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPLANE1 | ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Major susceptibility factor in |
| CEP126 | centrosomal protein 126 | Major susceptibility factor in |
临床表型 10
极常见 99–80%4
- 上肢异常 HP:0002817
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 肌电图异常 HP:0003457
- 肌无力 HP:0001324
常见 79–30%2
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 前角细胞变性 HP:0002398
偶见 29–5%4
- 运动异常 HP:0100022
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 肌束震颤 HP:0002380
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）