关节挛缩-重度脊髓侧凸综合征
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome
ORPHA:65720疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare distal arthrogryposis characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and a mild to severe scoliosis. Intelligence is normal.
别名
远端关节挛缩IID型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）