多发性自愈性鳞状上皮瘤
Multiple self-healing squamous epithelioma
ORPHA:65748疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Multiple self-healing squamous epithelioma (also known as Ferguson-Smith disease (FSD)) is a rare inherited skin cancer syndrome characterized by the development of multiple locally invasive skin tumors resembling keratoacanthomas of the face and limbs which usually heal spontaneously after several months leaving pitted scars.
别名
家族性原发性自愈性鳞状上皮瘤，Ferguson-Smith型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGFBR1 | transforming growth factor beta receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）