腓骨肌萎缩症1型
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
ORPHA:65753疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1) is a group of autosomal dominant demyelinating peripheral neuropathies characterized by distal weakness and atrophy, sensory loss, foot deformities, and slow nerve conduction velocity.
别名
常染色体显性遗传性脱髓鞘Charcot-Marie-Tooth病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| EGR2 | early growth response 2 | ORPHA:101084 |
| LITAF | lipopolysaccharide induced TNF factor | ORPHA:101083 |
| MPZ | myelin protein zero | ORPHA:101082 |
| NEFL | neurofilament light chain | ORPHA:101085 |
| PMP22 | peripheral myelin protein 22 | ORPHA:101081 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）