Carpenter综合征
Carpenter syndrome
ORPHA:65759疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic craniosynostosis with variable phenotypic expression characterized by craniosynostosis, intellectual disability, distinctive facies, abnormalities of the fingers and toes (brachydactyly, polydactyly and syndactyly), short stature, congenital heart disease, skeletal defects, obesity, genital abnormalities and umbilical hernia.
别名
尖头多指（趾）并指（趾）畸形2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAB23 | RAB23, member RAS oncogene family | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MEGF8 | multiple EGF like domains 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
必现 100%3
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指并指 HP:0006101
- 并趾 HP:0001770
极常见 99–80%18
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脸狭窄 HP:0000275
- 肥胖 HP:0001513
- 锥形头 HP:0000263
- 斜头畸形 HP:0001357
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 额嵴突出 HP:0005487
- 短掌 HP:0004279
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%12
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 角膜形态异常 HP:0000481
- 生殖系统形态异常 HP:0012243
- 拇指变宽 HP:0011304
- 分叶状颅 HP:0002676
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 膝外翻 HP:0002857
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 轴前多趾 HP:0001841
- 斜视 HP:0000486
- 尖头畸形 HP:0000262
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%7
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 多脾 HP:0001748
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）