毁损性掌跖角化病伴口周围角化性斑块沉积
Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques
ORPHA:659疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A hereditary palmoplantar keratoderma characterized by the combination of bilateral mutilating transgredient palmoplantar keratoderma and periorificial keratotic plaques.
别名
毁损性掌跖角化过度伴口周围角化性斑块沉积
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MBTPS2 | membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRPV3 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| PERP | p53 apoptosis effector related to PMP22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%9
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 无汗症 HP:0000970
- 关节僵硬 HP:0031013
- 红斑 HP:0010783
- 掌跖多汗症 HP:0007410
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 皮肤裂痕 HP:0031057
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%5
- 牙列异常 HP:0000164
- 龋齿 HP:0000670
- 缺牙症 HP:0000668
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%9
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
- 牙龈异常 HP:0000168
- 舌异常 HP:0000157
- 脱发 HP:0001596
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质溶解 HP:0002797
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300918OMIM:614594OMIM:619208MONDO:0031421GARD:4075ICD-10 Q82.8ICD-11 EC20.30ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）