Ondine综合征
Congenital central hypoventilation syndrome
ORPHA:661疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disease due to a severely impaired central autonomic control of breathing and dysfunction of the autonomous nervous system.
别名
先天性中枢性肺泡换气不足综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（France）
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHOX2B | paired like homeobox 2B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BDNF | brain derived neurotrophic factor | Candidate gene tested in |
| EDN3 | endothelin 3 | Candidate gene tested in |
| GDNF | glial cell derived neurotrophic factor | Candidate gene tested in |
| MYO1H | myosin IH | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LBX1 | ladybird homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%2
- 自主神经系统异常 HP:0002270
- 呼吸功能不全 HP:0002093
偶见 29–5%8
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 认知功能损害 HP:0100543
- 神经节神经母细胞瘤 HP:0006747
- 神经节瘤 HP:0003005
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）