罕见病知识库 RareSeen

黄指甲综合征

Lymphedema with yellow nails

ORPHA:662疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare, syndromic nail anomaly disease characterized by the variable triad of characteristic yellow nails, chronic respiratory manifestations, and primary lymphedema.

别名

淋巴水肿伴黄指甲

基本事实

发病年龄
成年期、儿童期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 24

极常见 99–80%8

  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 趾甲形态异常 HP:0008388
  • 支气管扩张 HP:0002110
  • 指甲发育不良 HP:0100798
  • 淋巴管发育不全 HP:0003759
  • 淋巴水肿 HP:0001004
  • 趾甲发育不良 HP:0100797
  • 黄指甲 HP:0011367

常见 79–30%6

  • 咳嗽 HP:0012735
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 胸膜炎 HP:0002102
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 鼻炎 HP:0012384
  • 鼻窦炎 HP:0000246

偶见 29–5%10

  • 胆管新生物 HP:0100574
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 肿瘤 HP:0002664
  • 肺部肿瘤 HP:0100526
  • 肾病 HP:0000112
  • 甲分离 HP:0001806
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肾肿瘤 HP:0009726
  • 肉瘤 HP:0100242

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)