Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
ORPHA:662829疾病暂无中文名
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, speech and motor delay, and distinctive craniofacial features. Immune involvement is common, though only some individuals develop immunodeficiency or autoimmunity. Additional features may include craniosynostosis, seizures, brain MRI abnormalities, and refractive errors.
别名
BCL11B-related neurodevelopmental disorder
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCL11B | BCL11 transcription factor B | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）