线粒体DNA相关进行性眼外肌麻痹
Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia
ORPHA:663疾病
定义
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别名
母体遗传慢性进行性外眼肌麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TL1 | mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Candidate gene tested in |
| MT-TS1 | mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MT-TL2 | mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MT-TN | mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%2
- 线粒体功能障碍引起的肌异常 HP:0003800
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
常见 79–30%12
- 肌肉组织中线粒体异常 HP:0008316
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 反射活跃 HP:0001348
- 肌电图异常 HP:0003457
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
偶见 29–5%2
- 抑郁 HP:0000716
- 轻度智力障碍 HP:0001256
排除 0%1
- 复视 HP:0000651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）