Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
ORPHA:66629疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by Hirschsprung disease, facial dysmorphism (sloping forehead, high arched eyebrows, long eyelashes, telecanthus/hypertelorism, ptosis, prominent ears, thick earlobes, prominent nasal bridge, thick philtrum, everted lower lip vermillion and pointed chin), global developmental delay, intellectual disability and variable cerebral abnormalities (focal or generalized polymicrogyria, or hypoplastic corpus callosum).
别名
巨结肠-小头综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIFBP | kinesin family binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 23
极常见 99–80%6
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 腭裂 HP:0000175
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%3
- 肌张力减退 HP:0001252
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%14
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 巨脑回 HP:0001302
- 尖下巴 HP:0000307
- 癫痫发作 HP:0001250
- 额头倾斜 HP:0000340
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）