先天性锁骨假性关节病
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
ORPHA:66630疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare dysostosis of genetic origin characterized by a painless mass over the clavicle which is due to the failure of the union process of the ossification nuclei of the clavicle.
别名
先天性锁骨假关节
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 先天性锁骨假关节 HP:0006585
- 骨关节炎 HP:0002758
常见 79–30%2
- 右位心 HP:0001651
- 全内脏反位 HP:0001696
偶见 29–5%1
- 颈肋 HP:0000891
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）