CEDNIK综合征
CEDNIK syndrome
ORPHA:66631疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, neurocutaneous disease characterized by severe developmental abnormalities of the nervous system and aberrant differentiation of the epidermis. Patients present with a unique constellation of clinical signs described with the acronym CEDNIK: CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma.
别名
大脑发育不全-神经病-鱼鳞病-掌跖角化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SNAP29 | synaptosome associated protein 29 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%11
- 共济失调 HP:0001251
- 弥漫性掌跖角化过度 HP:0007447
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 小头畸形 HP:0000252
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 鼻梁突出 HP:0000426
常见 79–30%8
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 神经反射消失 HP:0001284
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 巨脑回 HP:0001302
- 周围神经病 HP:0009830
- 多小脑回 HP:0002126
偶见 29–5%14
- 牙列异常 HP:0000164
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 长头畸形 HP:0000268
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）