感音神经性听觉丧失-早期老龄化-特发性震颤综合征
Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome
ORPHA:66633疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by the triad of adult-onset moderate to severe bilateral sensorineural hearing loss, premature graying of scalp hair, and essential tremor manifesting as involuntary shaking of the head. Additional pigmentation abnormalities have not been reported in this syndrome.
别名
感音神经性耳聋-昌年白发-特发性震颤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%2
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 少白头 HP:0002216
常见 79–30%2
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%1
- 虹膜异色 HP:0001100
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）