扩张性心肌病伴共济失调
Dilated cardiomyopathy with ataxia
ORPHA:66634疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) is characterized by severe early onset (before the age of three years) dilated cardiomyopathy (DCM) with conduction defects (long QT syndrome), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria.
别名
3-甲基戊二酸尿症5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNAJC19 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%5
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 共济失调 HP:0001251
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 戊二酸血症 HP:0003530
- 生长延迟 HP:0001510
常见 79–30%8
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 小细胞正色素性贫血 HP:0004856
- QT间期延长 HP:0001657
偶见 29–5%8
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 小泡性肝脂肪变性 HP:0001414
- 肌部室间隔缺损 HP:0011623
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 会阴型尿道下裂 HP:0000051
- 癫痫发作 HP:0001250
罕见 <4–1%16
- 面部形状异常 HP:0001999
- 动作性震颤 HP:0002345
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 双侧基底节病变 HP:0007146
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 发育倒退 HP:0002376
- 膈肌缺陷 HP:0009110
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 肌无力 HP:0001324
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 重复强迫行为 HP:0008762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）