常染色体隐性恶性型骨硬化症
Autosomal recessive malignant osteopetrosis
ORPHA:667疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital disorder of bone resorption characterized by generalized skeletal densification.
别名
婴儿恶性石骨症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN7 | Cl-/H+ antiporter 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TCIRG1 | T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TNFSF11 | TNF superfamily member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SNX10 | sorting nexin 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OSTM1 | osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%35
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 发质异常 HP:0010719
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 运动异常 HP:0100022
- 体温调节异常 HP:0004370
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 贫血 HP:0001903
- 骨痛 HP:0002653
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 慢性鼻炎 HP:0002257
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脑积水 HP:0000238
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 巨头畸形 HP:0000256
- 窄胸 HP:0000774
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视眼阵挛 HP:0010543
- 视神经受压 HP:0007807
- 骨硬化 HP:0011002
- 中耳炎 HP:0000388
- 苍白圈 HP:0000980
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 复发性骨折 HP:0002757
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 骨密度降低 HP:0004349
- 脾肿大 HP:0001744
- 震颤 HP:0001337
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%8
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 低钙血症 HP:0002901
- 低磷血症 HP:0002148
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
外部标识与链接
OrphanetOMIM:259700OMIM:259710OMIM:259720MONDO:0019026ICD-10 Q78.2ICD-11 LD24.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）