常染色体显性视神经萎缩伴白内障
Autosomal dominant optic atrophy and cataract
ORPHA:67036疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of autosomal dominant optic atrophy characterized by an early and bilateral optic atrophy leading to insidious visual loss of variable severity, followed by a late anterior and/or posterior cortical cataract. Additional features include sensorineural hearing loss and neurological signs such as tremor, extrapyramidal rigidity and absence of deep tendon reflexes. It is caused by mutations in the OPA3 gene (19q13.32).
别名
常染色体显性遗传性视神经萎缩3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPA3 | outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
必现 100%1
- 视觉障碍 HP:0000505
极常见 99–80%2
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视力下降 HP:0007663
常见 79–30%14
- 神经反射消失 HP:0001284
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 中心暗点 HP:0000603
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 眼球震颤 HP:0000639
- 疼痛 HP:0012531
- 感觉异常 HP:0003401
- 后皮质型白内障 HP:0010924
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%18
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 前皮质性白内障 HP:0007795
- 前囊下白内障 HP:0010923
- 失明 HP:0000618
- 蔚蓝白内障 HP:0007976
- 第二指偏离 HP:0009468
- 失读症 HP:0010522
- 锥体外系肌强直 HP:0007076
- 伸肘受限 HP:0001377
- 腕部运动受限 HP:0006248
- 高弓足 HP:0001761
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 红绿色觉障碍 HP:0000642
- 腱反射减低 HP:0001315
- 静止性震颤 HP:0002322
- 蓝色弱 HP:0000552
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）