晚发性视网膜变性
Late-onset retinal degeneration
ORPHA:67042疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Late-onset retinal degeneration is an inherited retinal dystrophy characterized by delayed dark adaptation and nyctalopia and drusen deposits presenting in adulthood, followed by cone and rod degeneration that presents in the sixth decade of life, which leads to central vision loss. Anterior segment features such as peripupillary iris transillumination defects and abnormally long anterior zonular insertions are also observed. Choroidal neovascularization and glaucoma may occur in the late stages of the disease.
别名
常染色体显性遗传性晚发性视网膜变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C1QTNF5 | C1q and TNF related 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%1
- 最佳矫正视力测试异常 HP:0030534
常见 79–30%9
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 脉络膜新生血管 HP:0011506
- 玻璃膜疣 HP:0011510
- 黄斑变性 HP:0000608
- 多灶性视网膜下沉积物 HP:0031530
- 夜盲症 HP:0000662
- 视网膜色素上皮斑状萎缩 HP:0007791
- 视力严重下降 HP:0001141
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%10
- 眼前段形态异常 HP:0004328
- 晶状体悬韧带形态异常 HP:0012628
- 眼底萎缩 HP:0001099
- 虹膜萎缩 HP:0001089
- 虹膜透光缺陷 HP:0012805
- 黄斑萎缩 HP:0007401
- 视乳头周围萎缩 HP:0500087
- 畏光 HP:0000613
- 红绿色觉障碍 HP:0000642
- 蓝色弱 HP:0000552
罕见 <4–1%2
- 视网膜前膜 HP:0100014
- 眼压升高 HP:0007906
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）