血小板减少症伴先天性红细胞生成障碍性贫血
Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
ORPHA:67044疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hematological disorder characterized by moderate to severe thrombocytopenia with hemorrhages with or without the presence of mild to severe anemia. The disease affects almost exclusively males.
别名
X-连锁先天性红细胞生成障碍性贫血伴血小板减少
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA1 | GATA binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 循环乳酸脱氢酶水平异常 HP:0045040
- 巨核细胞形态异常 HP:0012143
- 骨髓中多系细胞异常 HP:0012145
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 隐睾 HP:0000028
- 低色素性贫血 HP:0001931
- 巨血小板减少症 HP:0040185
- 异形性红细胞 HP:0004447
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）