X连锁智力残疾伴单发性生长激素缺乏症
X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency
ORPHA:67045疾病亚型
别名
MRGH
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX3 | SRY-box transcription factor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%4
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 智力障碍 HP:0001249
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%10
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 垂体后叶异位 HP:0011755
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 后颅窝小 HP:0040010
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）