3-甲基戊二酸尿症1型
3-methylglutaconic aciduria type 1
ORPHA:67046疾病
定义 英文原文（暂无中文）
3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type I is an inborn error of leucine metabolism with a variable clinical phenotype ranging from mildly delayed speech to psychomotor retardation, coma, failure to thrive, metabolic acidosis and dystonia.
别名
3-甲基戊烯二酰-CoA水合酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AUH | AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 发育迟滞 HP:0001508
常见 79–30%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
偶见 29–5%9
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 昏迷 HP:0001259
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低血糖 HP:0001943
- 小头畸形 HP:0000252
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）