3-甲基戊二酸尿症3型
3-methylglutaconic aciduria type 3
ORPHA:67047疾病
定义 英文原文（暂无中文）
3-methylglutaconic aciduria type III (MGA III) is an organic aciduria characterised by the association of optic atrophy and choreoathetosis with 3-methylglutaconic aciduria.
别名
小儿视神经萎缩伴舞蹈症和痉挛性截瘫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPA3 | outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MICOS13 | mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%5
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
偶见 29–5%1
- 步态异常 HP:0001288
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）