3-甲基戊二酸尿症4型
3-methylglutaconic aciduria type 4
ORPHA:67048疾病
定义 英文原文（暂无中文）
3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type IV, or unclassified 3-MGA, is a clinically heterogeneous disorder characterised by increased 3-methylglutaconic acid excretion in individuals that cannot be classified as having one of the other forms of 3-MGA (3-MGA I, II or III).
别名
MGA4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%1
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002195
偶见 29–5%9
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 肝功能下降 HP:0001410
- 听力受损 HP:0000365
- 低血糖 HP:0001943
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 小头畸形 HP:0000252
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）