Pallister-Hall综合征
Pallister-Hall syndrome
ORPHA:672疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pallister-Hall syndrome (PHS), a pleiotropic autosomal dominant malformative disorder, is characterized by hypothalamic hamartoma, pituitary dysfunction, bifid epiglottis, polydactyly, and, more rarely, renal abnormalities and genitourinary malformations.
别名
下丘脑错构母细胞瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 100
必现 100%1
- 下丘脑错构瘤 HP:0002444
常见 79–30%46
- 第三-四指皮肤性并指 HP:0011939
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 催乳素水平异常 HP:0040086
- 额外口腔系带 HP:0000191
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 双侧轴后性多指/趾 HP:0006136
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指变宽 HP:0011304
- 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 促性腺激素缺乏症 HP:0008213
- 半椎体 HP:0002937
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 喉裂 HP:0008751
- 巨头畸形 HP:0000256
- 中轴多指（趾） HP:0100260
- 小眼症 HP:0000568
- 小耳畸形 HP:0008551
- 甲发育不良 HP:0002164
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 第三指多指 HP:0009958
- 第四指多指 HP:0009971
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 桡骨弯曲 HP:0002986
- 桡骨头半脱位 HP:0003048
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肋骨融合 HP:0000902
- 继发性生长激素缺乏症 HP:0008240
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 额外掌骨 HP:0005917
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%38
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 房室管缺损 HP:0006695
- 耳赘 HP:0030021
- 会厌分叉 HP:0010564
- 宽趾 HP:0001837
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 异位肾 HP:0000086
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 伴大笑的局灶情绪性发作 HP:0010821
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 小舌畸形 HP:0000171
- 小阴茎 HP:0000054
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 面中线毛细血管瘤 HP:0007601
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 重叠趾 HP:0001845
- 全垂体功能减退 HP:0000871
- 阵发性大笑 HP:0000749
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 性早熟 HP:0000826
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
- 脐疝 HP:0001537
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%15
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 阴道发育不全/发育不良 HP:0011026
- 子宫发育不全/发育不良 HP:0008684
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 双肾缺如 HP:0010958
- 远端关节挛缩 HP:0005684
- 子宫阴道积水 HP:0030010
- 智力障碍 HP:0001249
- 羊水过少 HP:0001562
- 骨软骨瘤 HP:0030431
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 舟状头 HP:0030799
- 小阴囊 HP:0000046
- 畸形足 HP:0001883
- 三角头畸形 HP:0000243
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）