Severe congenital myelofibrosis-pancytopenia-intellectual disability-neurologic and ophthalmic abnormalities syndrome

ORPHA:675775疾病暂无中文名

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
RBSN	rabenosyn, RAB effector	Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

Orphanet OMIM:620939 MONDO:0971137 MONDO:971137 ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）