X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to ELF4 deficiency
ORPHA:676125疾病暂无中文名
别名
DEX、Deficiency in ELF4, X-linked、X-AIDE、X-linked autoinflammatory and immunodeficiency disease associated with ELF4、X-linked immune dysregulation with inflammatory bowel disease due to E74 like ETS transcription factor 4 deficiency
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELF4 | E74 like ETS transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）