Papillon-Lefèvre综合征
Papillon-Lefèvre syndrome
ORPHA:678疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by palmoplantar keratoderma associated with early-onset periodontitis.
别名
掌跖角化-牙周病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTSC | cathepsin C | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%11
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 牙列异常 HP:0000164
- 牙槽嵴萎缩 HP:0006308
- 牙龈炎 HP:0000230
- 掌跖角化 HP:0000972
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 牙周炎 HP:0000704
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 脓疱 HP:0200039
- 重度牙周炎 HP:0000166
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%7
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 脑钙化 HP:0002514
- 慢性疖病 HP:0011132
- 甲营养不良 HP:0008404
- 复发性皮肤脓肿 HP:0100838
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
偶见 29–5%11
- 细长指(趾) HP:0001166
- 卷烟纸样瘢痕 HP:0001073
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 多毛症 HP:0000998
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 肝脓肿 HP:0100523
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质溶解 HP:0002797
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）