低钾性周期性麻痹
Hypokalemic periodic paralysis
ORPHA:681疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, muscle channelopathy characterized by recurrent episodic attacks of generalized muscle weakness associated with a decrease in blood potassium levels.
别名
Westphall病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CACNA1S | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNE3 | potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Candidate gene tested in |
临床表型 22
必现 100%2
- 阵发性低钾血症 HP:0012726
- 低钾性周期性麻痹 HP:0008153
极常见 99–80%6
- 肌纤维形态异常 HP:0004303
- 肌电图异常 HP:0003457
- 发作性弛缓无力 HP:0003752
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 瘫痪 HP:0003470
常见 79–30%3
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 腱反射减低 HP:0001315
偶见 29–5%6
- 心律失常 HP:0011675
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 晚发性近端肌无力 HP:0003694
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 疼痛 HP:0012531
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
罕见 <4–1%3
- 肾上腺皮质腺瘤 HP:0008256
- 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
- 呼吸肌麻痹 HP:0002203
排除 0%2
- 心肌收缩力受损 HP:0006670
- 肌强直 HP:0002486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）