高钾性周期性麻痹
Hyperkalemic periodic paralysis
ORPHA:682疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare muscle disorder characterized by episodic attacks of muscle weakness associated with an increase in serum potassium concentration.
别名
遗传性周期性肌无力
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCN4A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%6
- 脑瘫 HP:0100021
- 肌电图异常 HP:0003457
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 发作性弛缓无力 HP:0003752
- 高钾性周期性麻痹 HP:0007215
- 腱反射减低 HP:0001315
常见 79–30%5
- 肌束震颤 HP:0002380
- 步态异常 HP:0001288
- 高钾血症 HP:0002153
- 肌痛 HP:0003326
- 肌强直 HP:0002486
偶见 29–5%18
- 心律失常 HP:0011675
- 大便失禁 HP:0002607
- 胸痛 HP:0100749
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 成年早期死亡 HP:0100613
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低钾血症 HP:0002900
- 低钠血症 HP:0002902
- 恶性高热 HP:0002047
- 肌病 HP:0003198
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 感觉异常 HP:0003401
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）