进行性核上性麻痹
Progressive supranuclear palsy
ORPHA:683疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare late-onset neurodegenerative disease characterized by ocular motor dysfunction, postural instability, akinesia-rigidity, and cognitive dysfunction.
别名
PSP综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
临床表型 32
极常见 99–80%9
- 突触传递异常 HP:0012535
- 吞咽困难 HP:0002015
- 跌倒 HP:0002527
- 冲动 HP:0100710
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 姿势不稳 HP:0002172
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 核上性眼肌麻痹 HP:0000623
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%19
- 情感淡漠 HP:0000741
- 失语症 HP:0002381
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 运动迟缓 HP:0002067
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 认知功能损害 HP:0100543
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 抑郁 HP:0000716
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 情绪不稳 HP:0000712
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 易激惹 HP:0000737
- 记忆障碍 HP:0002354
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511
- 眩晕 HP:0002321
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%4
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 痴呆 HP:0000726
- 强直 HP:0002063
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
OrphanetOMIM:260540OMIM:601104OMIM:609454MONDO:0019037GARD:7471ICD-10 G23.1ICD-11 8A00.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）